全家福。圖/受訪者提供

　　10月16日，整整擔心了4年的劉樺（化名）臉上終於露出了輕鬆的笑容。她的大兒子咚咚（化名）躺在封閉的移植艙中，體內的中性粒細胞和血小板正逐漸恢復正常。大約10天后，他將徹底擺脫“重型β地中海貧血”帶來的恐懼與威脅。而拯救他的，是剛剛出生1個月的妹妹。

　　10月19日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，因為咚咚接受了該醫院和湖南光琇醫院聯合進行的PGD-HLA配型出生妹妹的臍帶血干細胞治療，這個重型β地中海貧血（以下簡稱“地貧”）孩子即將迎來新生。

　　兒子的遺傳病成了這個家庭沉重的負擔

　　劉樺和丈夫高鐘（化名）來自於四川宜賓。2014年，兩人結婚，第二年就生了一個可愛的男孩，他們給孩子取名咚咚。然而，在孩子6個月時，劉樺發現不對勁。“隻要孩子咳嗽，就怎麼也治不好。”她說。

　　經過檢查，醫生懷疑孩子患有貧血，進一步基因檢測發現他是重型β地貧患者。而這兩個基因突變分別遺傳自爸爸和媽媽。地中海貧血是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病。

　　“當我們得知這個結果時，人都是蒙的，心就像掉進了萬丈深淵。”劉樺回憶。從那天起，她就帶著孩子四處求醫，而這期間，孩子還需要定期接受輸血和除鐵治療，那是一筆不小的費用，在接下來的4年中，成為這個家庭沉重的經濟及心理負擔。

　　“我們走訪了多家醫院，都被告知對於重型β地貧患者而言，造血干細胞移植是目前根治這一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干細胞供者，治愈孩子就有希望了。”劉樺說。

　　在骨髓庫等待HLA全相合的供者少則1年，多則5年，且移植后有較大的排異反應，不是劉樺的首選。親子間的半相合移植，雖然有成功的案例，但是夫妻倆不想冒險，也沒有考慮。在了解到臍帶血來源廣泛、具有免疫原性低、對移植配型要求低、取用方便等優勢，他們決定為孩子生育一個HLA相合的同胞，從同胞臍血中採集造血干細胞進行治療。

　　一袋健康的造血干細胞流入哥哥的體內

　　去年6月，劉樺來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院咨詢第三代試管嬰兒。

　　“理論上我們有3/16的概率通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）幫助他們生育無患病風險且HLA配型相符的孩子，雖然聽起來概率比較低，但在評估了她的生育條件后，我們認為還是很有希望的。”中信湘雅遺傳門診副主任醫師胡亮介紹道。

　　兩個月后，劉樺取了10個卵，最后形成6個囊胚。技術人員在顯微鏡下，從每個胚胎的外胚滋養層中取走了3∼5個細胞進行遺傳學檢測。結果顯示，6個胚胎中，有4枚為β地貧攜帶者，1枚正常，1枚β地貧患者。同時，HLA基因分型顯示，其中有一枚攜帶者胚胎的HLA與哥哥相合。

　　終於看到了希望。

　　“地貧攜帶者自己不會發病，孩子長大了，雖然其后代仍有生育地貧患者的風險，但屆時也可以通過遺傳門診來進行診斷排除。”醫生說。

　　今年1月，這枚飽含希望的胚胎被送進了劉樺的子宮裡。劉樺妊娠成功了。

　　今年4月，經中信湘雅產前診斷，醫生進一步確認了劉樺腹中的孩子HLA基因型與哥哥全相合，與此前PGD診斷相符。

　　經過翹首等待，9月12日，咚咚的妹妹出生了。

　　在爸爸媽媽眼裡，這是個天使般的女孩，為咚咚送來了120ML臍帶血，咚咚當天就進行了臍帶血干細胞移植治療。

　　10月16日，移植后的第34天，哥哥還住在移植艙，中性粒細胞和血小板還有些偏低，但正在不斷恢復，大約10余天后就可以出倉回家了。

　　背景

　　中國南方為“地貧”高發地區

　　中信湘雅遺傳中心副主任杜娟教授介紹，地中海貧血是一組嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病，由於早期報道的病例幾乎都來源於地中海地區，故被命名為地中海貧血，簡稱“地貧”。經調查，地中海貧血在地中海沿岸國家、熱帶和亞熱帶地區，如東南亞地區、中東、印度次大陸和中國南方均為高發地區。

　　中國南方人群地貧基因缺陷攜帶率為1%∼23%，其中，廣西是我國地貧發生率最高的省份，地貧基因攜帶率為1/4∼5，重型地貧新生兒出生率為1/200∼250。湖南省地貧基因攜帶率也高達1/10∼20。

　　杜娟說，一個夫妻雙方均為地中海貧血的家庭，僅有25%的概率出生健康的孩子，50%的概率生育輕型患者，有25%的概率生育重型地貧患兒。

　　科學

　　先進技術為他們帶去希望